Boletín Archivos - Página 22 de 25 - Federación de Ataxias de España

TREHALOSA (Cabaletta) y SCA3

Fuente, noviembre de 2016 Cabaletta: forma musical de dos partes particularmente utilizada en las arias en la ópera italiana del siglo XIX, La trehalosa es un disacárido alfa-ligado que ocurre natural formado por un a-a 1,1-glucósido entre dos unidades α-glucosa • Se...

Evaluación de los oligonucleótidos para la terapia de la ataxia de Friedreich

por Fedaes | Ataxia, Boletín, FEDAES

Fuente, 23 de diciembre de 2016 Organismo de financiación RaNA Therapeutics Descripción del Proyecto El objetivo de este proyecto es, en primer lugar caracterizar un novedoso modelo de ratón transgénico del trastorno genético hereditario, autosómico,...

Ataxia espinocerebelosa hereditaria por déficit de vitamina E y la importancia del estudio genético

por Fedaes | Ataxia, Boletín, FEDAES

Fuente, 5 de diciembre de 2016 * Natalia Rojo Suárez1; *María del Rosario Marín Iglesias2; Joaquín Argente Alcaraz1; Miguel Ángel Moya Molina1 Servicio de Neurología, Hospital Universitario Puerta del Mar de Cádiz. Servicio de Genética Médica, Hospital...

Los zapatos ortopédicos mejoran los parámetros espacio-temporales de la marcha en la ataxia de Friedreich

por Fedaes | Ataxia, Boletín, FEDAES

Fuente, noviembre de 2016 Introducción De las ataxias autosómicas recesivas la más común es la ataxia de Friedreich, una enfermedad neurodegenerativa progresiva que presenta, entre otros, un síndrome piramidal, síndrome cerebeloso y deterioro de la sensibilidad...

Editorial Nº 153. Noticias ataxia

por Fedaes | Ataxia, Boletín, FEDAES

Distinto formato pero el mismo espíritu Quince años. Se dice pronto, pero este Gabinete de Prensa lleva todo ese tiempo, mes a mes, contra viento y marea, hiciera frío o calor editando el “Boletín FEDAES”. Cuando vio la luz, allá por el lejano año 2.001, quisimos...

Identifican la vía molecular que conduce a la pérdida neuronal en la enfermedad cardíaca en la ataxia de Friedreich

por Fedaes | Ataxia, Boletín, FEDAES

Fuente, 6 de diciembre de 2016 Según un nuevo estudio en ratones los investigadores han identificado el mecanismo molecular por el que se produce la pérdida de la frataxina, la proteína faltante en la ataxia de Friedreich (FA), que causa daño celular y que...