Dos hermanas con Ataxia de Friedreich recuperan la actividad nerviosa sensorial con Skyclarys
Los casos indican que la terapia puede tener un «impacto favorable» en los nervios periféricos
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Skyclarys (omaveloxolona) puede mejorar la función de los nervios sensoriales periféricos (aquellos que se encuentran fuera del cerebro y la médula espinal, que detectan sensaciones y ayudan a proporcionar información al cerebro) en personas con ataxia de Friedreich (AF).
Así lo afirma un nuevo informe de Eslovenia que describe los casos de dos hermanas con AF que recuperaron las señales nerviosas sensoriales después de seis meses de tratamiento con Skyclarys.
“El caso presentado… indica que [Skyclarys] puede tener un impacto favorable en los nervios periféricos”, escribieron los investigadores.
El caso fue descrito en una carta al editor, titulada “ Reaparición del potencial de acción del nervio sensorial después del tratamiento con omaveloxolona en pacientes con ataxia de Friedreich ”, que se publicó en la revista Clinical Neurophysiology .
La Ataxia de Friedreich (AF) es causada por mutaciones en el gen FXN que provocan una producción insuficiente de frataxina, una proteína vital para la función mitocondrial. Las mitocondrias constituyen el centro de producción de energía de la célula. Las células musculares y nerviosas son especialmente vulnerables a la deficiencia energética, lo que provoca síntomas de AF como problemas de coordinación y equilibrio (ataxia), así como debilidad muscular y problemas neurológicos.
Skyclarys es el primer tratamiento aprobado para personas con Ataxia de Friedreich. Está diseñado para activar el factor nuclear 2 relacionado con el factor eritroide 2 (Nrf2), una proteína que promueve la función mitocondrial. La terapia oral también promueve la respuesta antioxidante y previene la inflamación. Por lo tanto, se espera que el tratamiento ralentice o prevenga la progresión de la enfermedad.
Mejoras observadas con 6 meses de tratamiento con Skyclarys
Según los investigadores, no hay datos disponibles sobre cómo afecta Skyclarys a los nervios periféricos. Estos nervios conectan el sistema nervioso central con el resto del cuerpo, transportando información sensorial al cerebro y órdenes motoras del cerebro a los músculos y órganos.
Aquí, un equipo del Centro Médico Universitario de Liubliana describió los casos de dos hermanas, de 26 y 22 años, que recuperaron las señales nerviosas sensoriales después de ser tratadas con Skyclarys durante seis meses.
En ambas mujeres, el primer síntoma de AF fue la ataxia de la marcha, que comenzó durante la adolescencia. La marcha es la forma de caminar de cada persona, única en cada caso.
Antes de comenzar el tratamiento, ambas hermanas presentaban ataxia en la marcha y las extremidades, movimientos oculares anormales, reflejos musculares alterados y una ligera reducción de la sensibilidad vibratoria en los dedos de los pies, sin otros déficits sensoriales. La hermana mayor también tenía dificultad para hablar.
Ninguna de ellas tenía diabetes, una afección caracterizada por altos niveles de azúcar en la sangre, ni miocardiopatía, una enfermedad que afecta los músculos del corazón.
Se realizaron estudios de conducción nerviosa sensorial en los nervios surales, ubicados en la parte inferior de la pierna y que reflejan la función nerviosa sensorial. En estas pruebas, se registra la respuesta eléctrica producida por los nervios, conocida como potencial de acción del nervio sensorial o SNAP. La medición del SNAP ayuda a determinar el funcionamiento de los nervios sensoriales y puede revelar signos de daño nervioso.
Se realizaron estudios de conducción nerviosa motora en los nervios mediano y cubital del antebrazo y las manos. Estos nervios controlan la sensibilidad y el movimiento de las manos. También se evaluaron los nervios tibial y peroneo, que inervan los músculos de las piernas y los pies.
Antes de iniciar Skyclarys, no se detectaron SNAP en los nervios cubital y sural de ambas mujeres, pero se volvieron detectables tras seis meses de tratamiento. Las velocidades de conducción nerviosa sensitiva aumentaron en el nervio mediano después del tratamiento, aunque se mantuvieron por debajo de los niveles normales, y alcanzaron niveles normales en los nervios sural.
La amplitud del SNAP, que es un indicador del número de fibras nerviosas sensoriales que conducen señales, se mantuvo por debajo de los valores normales.
“Antes del tratamiento, los SNAP cubitales y surales estaban ausentes, mientras que después de [seis] meses de tratamiento, los SNAP eran registrables”, escribieron los investigadores.
Según el equipo, “la mejora del metabolismo celular tras el tratamiento puede restaurar la conducción nerviosa lo suficiente como para recuperar la función, lo que se refleja en la reaparición de SNAP y una mejor conducción nerviosa motora”.
