Un estudio sugiere que tres biomarcadores sanguíneos pueden ser usados para monitorear el estado de la ataxia de Friedreich

Blog “Ataxia y atáxicos”.
Fuente, 20 de noviembre de 2018.

Altos niveles sanguíneos de tres proteínas específicas pueden representar nuevos biomarcadores para monitorear las células inmunes activas y el daño continuo a las células nerviosas en la ataxia de Friedreich, sugieren los investigadores.

Estos hallazgos han sido informados en el estudio: “Plasma Markers of Neurodegeneration Are Raised in Friedreich’s Ataxia” (Marcadores plasmáticos de neurodegeneración en la ataxia de Friedreich), publicado en la revista ‘Frontiers in Cellular Neuroscience’.

La ataxia de Friedreich es causada por mutaciones en el gen FXN, conduciendo a una función mitocondrial defectuosa, y la consecuente producción de energía celular ineficiente, la cual afecta principalmente a células nerviosas.

A pesar de los avances realizados para comprender mejor el mecanismo subyacente involucrado en esta enfermedad, todavía no hay herramientas confiables y precisas para monitorear de manera eficaz la progresión de la ataxia de Friedreich…. Para abordar este problema, los investigadores del ‘University College London’ han evaluado el potencial de varias proteínas sanguíneas para controlar la evolución de la enfermedad.

El equipo se centró en el análisis de la proteína ácida fibrilar glial (GFAP), un biomarcador previamente vinculado a la actividad de las células inmunitarias del sistema nervioso (células gliales), así como de la cadena ligera de neurofilamento (NfL), tau total (t-tau), y la ubiquitina C-terminal hidrolasa L1 (UCHL1), tres proteínas asociadas con daño a células nerviosas.

Analizaron muestras de sangre tomadas de 33 pacientes con ataxia de Friedreich confirmada, y de 13 voluntarios sanos con similares, en proporción, edades y sexo… Los pacientes habían experimentado un inicio en la enfermedad a la edad promedio de 13 años, y solamente seis de ellos tuvieron un inicio tardío (después de los 25 años)… Todos los pacientes tenían manifestaciones clínicas de daño a células nerviosas (neuropatía) cuando se recolectaron las muestras.

Los investigadores encontraron que los niveles de NfL fueron 2,2 y GFAP 1,7 veces más altos en los pacientes que en los controles. Los pacientes también tuvieron 2,9 veces más proteína CHL1, mientras que los niveles de proteína t-tau fueron similares en ambos grupos… Un análisis adicional, no reveló ninguna asociación entre los niveles de estas proteínas y la gravedad de los síntomas, según lo medido por la Escala para la Evaluación y Clasificación de Ataxia (SARA), ni tampoco con el número de repeticiones GAA en el gen FXN, una característica genética vinculada a la gravedad de la enfermedad.

“Este estudio representa la primera investigación de marcadores de plasma para medir la neurodegeneración en la enfermedad”, escribieron los investigadores. “Los hallazgos pueden servir como base de una mayor exploración de estas proteínas como biomarcadores prometedores en la ataxia de Friedreich”… Dado que cada una de estas proteínas es liberada por diferentes células, estos datos proporcionan una nueva evidencia sobre la contribución de las células inmunitarias, así como el daño progresivo a diferentes subconjuntos de células inmunitarias en el desarrollo de la enfermedad.

“Se necesitan estudios futuros para confirmar nuestros hallazgos y determinar si, cuando se aplican a cohortes más heterogéneas, sirven también como marcadores útiles de la gravedad de la enfermedad”, según los autores.

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Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2018/11/20/3-blood-biomarkers-may-monitor-friedreichs-ataxia-study/