Qué es la ataxia

Qué es la ataxia

Qué es la ataxia

Qué es la ataxia: Se entiende por “Ataxia” el trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, manifestándose como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, como dificultad para realizar movimientos precisos o como dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal.

La ataxia no es una enfermedad en sí misma, sino un síntoma característico de más de trescientos procesos degenerativos que cursan además de ataxia otros muchos síntomas (deformidades esqueléticas, cardiopatías, diplopia, disartria, distonía muscular, diabetes, disminución sensorial, infecciones pulmonares por atragantamientos, linfomas y leucemias, etc), que varían según el tipo de ataxia.

La mayoría de las ataxias son progresivas, pueden comenzar con un ligero sentimiento de falta de equilibrio al caminar (“marcha ebria”) y acabar siendo altamente invalidantes. No obstante, el grado de progresión, aparte de ser diferente para cada tipo de ataxia, depende de muchos otros factores, genéticos, ambientales y personales.

 

Abordaje del paciente con Ataxia

El paciente con ataxia presenta incoordinación de la actividad muscular debida a disfunción del cerebelo y sus conexiones.

Por tanto, los principales síntomas son alteración de la marcha, con alteración del equilibrio o de la coordinación de las extremidades, y disartria.

El paciente generalmente consulta por una sensación de desequilibrio, a veces llamado “mareo”, deterioro en su capacidad para llevarse un vaso de agua a la boca sin derramar el contenido, deterioro en su escritura o “temblor”.

En estos pacientes la historia clínica es muy importante, debemos determinar la edad y modo de inicio de los síntomas, concentrándonos en los problemas actuales y describiendo cuando y como empezaron.

Es importante preguntar por signos motores precoces característicos y habilidad atlética en la escuela, que puedan indicar un inicio mucho más precoz que el previamente apreciado.

Una detallada historia familiar es vital. Los rasgos autosómicos dominantes se asocian a la presencia de un único gen en un autosoma (cromosoma no sexual). Un solo ejemplar heredado de cualquiera de los padres es suficiente para causar la aparición del rasgo. Esto significa que uno de los padres también debe tener la misma característica, a menos que ésta haya aparecido debido a una mutación de novo. No se nos debe olvidar que la historia debe incluir información sobre afectación extracerebelosa (cognitiva, sensorial, neuromuscular, neuropsiquiatrica).

Exploración física tienen dos objetivos principales: establecer y delimitar los signos cerebelosos y determinar la presencia de otros sistemas afectos (sistema nervioso central (SNC) y otros órganos).

No debemos olvidar la exploración de la marcha y el habla, Romberg, afectación piramidal, signos neuropáticos, afectación extrapiramidal con signos de parkinsonismo, distonia, corea y signos autonómicos.

El examen de los movimientos extraoculares es muy importante y debe incluir posición primaria de la mirada, presencia de nistagmus, seguimiento y sacadas reflejas y voluntarias. Así como presencia de oftalmoparesia.

La oftalmoscopia es necesaria para evaluar el nervio óptico, retina y macula, buscando signos de atrofia o cambios pigmentarios. En los MMSS podemos encontrar temblor de intención, disdiadococinesia, rebote e incoordinación dedo-nariz, con dismetría y past pointing. En los MMII debe valorarse la prueba talón-rodilla.

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