Qué es la ataxia

Qué es la ataxia

Qué es la ataxia

Qué es la ataxia: Se entiende por “Ataxia” el trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, manifestándose como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, como dificultad para realizar movimientos precisos o como dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal.

La ataxia no es una enfermedad en sí misma, sino un síntoma característico de más de trescientos procesos degenerativos que cursan además de ataxia otros muchos síntomas (deformidades esqueléticas, cardiopatías, diplopia, disartria, distonía muscular, diabetes, disminución sensorial, infecciones pulmonares por atragantamientos, linfomas y leucemias, etc), que varían según el tipo de ataxia.

La mayoría de las ataxias son progresivas, pueden comenzar con un ligero sentimiento de falta de equilibrio al caminar (“marcha ebria”) y acabar siendo altamente invalidantes. No obstante, el grado de progresión, aparte de ser diferente para cada tipo de ataxia, depende de muchos otros factores, genéticos, ambientales y personales.

Tipos de ataxia

Aunque la ataxia más conocida y frecuente es la Friedreich, existen más de 200 tipos de ataxia que comparten una característica común: la alteración de la coordinación de movimientos. Aunque es una lista extensa  y compleja de tipos de ataxia, podemos clasificarlas de la siguiente manera:

 

HEREDITARIAS

1.1.  DE TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA DOMINANTE.

Si un tipo particular de ataxia se describe como dominante, entonces es corriente padecerla en la familia. Como tenemos nuestros cromosomas por pares, tenemos dos copias de cada gen. Heredamos uno de cada padre, con desórdenes dominantes, como la SCA1 por ejemplo, una sola copia heredada de

Cualquiera de los padres es suficiente para transmitir el desorden. La otra copia puede ser normal, pero con la presencia de un solo gen defectuoso de SCA1, la persona desarrollará los síntomas.

También se puede heredar la copia normal del gen, o igualmente se podría haber heredado su copia defectuosa y ella puede dar lugar al desorden. Hay una oportunidad igual de heredar cualquiera de los dos genes, por consiguiente el riesgo de tener síntomas en vías de desarrollo es 1 de 2, o el 50%.

 

1.2.  DE TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA RECESIVA.

En la herencia autosómica recesiva: una sola copia de un gen defectuoso no es suficiente para heredar el desorden. Una sola copia normal es suficiente para realizar la función adecuadamente. Esto significa que hay muchas personas que son portadores de la copia defectuosa, pero no desarrollan ningún síntoma porque también tienen una copia normal. Éste es el caso de la ataxia de Friedreich.

Se ha estimado que un 1 por 100 en poblaciones europeas y un porcentaje muy similar en los EE.UU. son portadores del gen anómalo del FA (Ataxia de Friedreich). Solamente cuando dos de estos portadores tienen hijos, existe la oportunidad de que uno o más de sus hijos tengan el FA en vías de desarrollo. Para que un hijo, herede la copia defectuosa de ambos padres portadores, el riesgo es 1 de 4, o el 25% de tener FA en vías de desarrollo. En el global, las oportunidades de tener FA en vías de desarrollo están alrededor de 1 por cada 50.000.

Algunos tipos de Ataxia son debidos a una nueva mutación en el código de ADN que se produce en el momento de la concepción. Estos casos no se heredan de los padres y a menudo son llamados Ataxia esporádica. Entonces, algunas de estas nuevas mutaciones del ADN pueden transmitirse en una forma dominante.

 

NO HEREDITARIAS

Propias de cada sujeto, su tipificación es muy difícil.

Anormalidad congénita: El cerebelo formado de una manera inusual, y cuya principal función que es la coordinación de los movimientos voluntarios, está alterada.

Metabólicas: Por mala absorción de los nutrientes de los alimentos, o por deficiencias de ciertas vitaminas (Ej. vitamina E, vitamina B12), por enfermedades endocrinas (Ej. hipotiroidismo).

Por Traumatismo: Un trauma en la cabeza Un golpe y/o lesión funcional, ocurrido en el cerebelo o en otras estructuras cerebrales responsables del movimiento y de su adecuado desenvolvimiento puede originar ataxia.

Por Infección: Por ciertas drogas o toxinas (ej. alcohol, medicamentos).

Por Tumores: Un tumor en el cerebelo, no sólo tras la extirpación del mismo, sino también por permanecer dentro del cerebelo e impedir el normal funcionamiento de las estructuras próximas.

Otras Causas: Después de una parada cardiaca o respiratoria o una hemorragia cerebral.

 

Nos parece adecuado citar en este momento la Ataxia Cerebelosa, Idiopática (o propia del sujeto) de causa desconocida; desórdenes de degeneración cerebelosa.

 

DE APARICIÓN TEMPRANA:

Antes de los 20 años, encuadrándose en este grupo aquellas Ataxias en las que la edad de inicio es inferior a los 20 años como es el caso de la ataxia de Friedreich.

 

DE APARICIÓN TARDÍA:

La edad de inicio es después de los 20 años, cuyas manifestaciones comienzan en la edad adulta del individuo.

 

Abordaje del paciente con Ataxia

El paciente con ataxia presenta incoordinación de la actividad muscular debida a disfunción del cerebelo y sus conexiones.

Por tanto, los principales síntomas son alteración de la marcha, con alteración del equilibrio o de la coordinación de las extremidades, y disartria.

El paciente generalmente consulta por una sensación de desequilibrio, a veces llamado “mareo”, deterioro en su capacidad para llevarse un vaso de agua a la boca sin derramar el contenido, deterioro en su escritura o “temblor”.

En estos pacientes la historia clínica es muy importante, debemos determinar la edad y modo de inicio de los síntomas, concentrándonos en los problemas actuales y describiendo cuando y como empezaron.

Es importante preguntar por signos motores precoces característicos y habilidad atlética en la escuela, que puedan indicar un inicio mucho más precoz que el previamente apreciado.

Una detallada historia familiar es vital. Los rasgos autosómicos dominantes se asocian a la presencia de un único gen en un autosoma (cromosoma no sexual). Un solo ejemplar heredado de cualquiera de los padres es suficiente para causar la aparición del rasgo. Esto significa que uno de los padres también debe tener la misma característica, a menos que ésta haya aparecido debido a una mutación de novo. No se nos debe olvidar que la historia debe incluir información sobre afectación extracerebelosa (cognitiva, sensorial, neuromuscular, neuropsiquiatrica).

Exploración física tienen dos objetivos principales: establecer y delimitar los signos cerebelosos y determinar la presencia de otros sistemas afectos (sistema nervioso central (SNC) y otros órganos).

No debemos olvidar la exploración de la marcha y el habla, Romberg, afectación piramidal, signos neuropáticos, afectación extrapiramidal con signos de parkinsonismo, distonia, corea y signos autonómicos.

El examen de los movimientos extraoculares es muy importante y debe incluir posición primaria de la mirada, presencia de nistagmus, seguimiento y sacadas reflejas y voluntarias. Así como presencia de oftalmoparesia.

La oftalmoscopia es necesaria para evaluar el nervio óptico, retina y macula, buscando signos de atrofia o cambios pigmentarios. En los MMSS podemos encontrar temblor de intención, disdiadococinesia, rebote e incoordinación dedo-nariz, con dismetría y past pointing. En los MMII debe valorarse la prueba talón-rodilla.

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