La Clínica Optométrica de la Universitat de València colabora en la investigación de la ataxia telangiectasia

 

La Clínica Optométrica de la de la Fundació Lluís Alcanyís de la Universitat de València se ha ofrecido a colaborar en la investigación de la ataxia telangiectasia (AT) y mejorar la calidad de vida de sus afectados. Esta enfermedad rara, genética y neurodegenerativa que aún no tiene cura, la sufren unos 30 niños y jóvenes en España, entre ellos Álex, un niño valenciano de 14 años.

 

La clínica valenciana ha realizado un estudio optométrico a los afectados por AT de la asociación Aefat, en la que se integran la mayoría de las familias con algún paciente con este tipo minoritario de ataxia. La revisión optométrica de los afectados se realizó el pasado viernes, aprovechando el encuentro anual de Aefat, organizado este año en Oliva (Valencia) durante este fin de semana.

 

El equipo de la Clínica Optométrica de la Universitat de València, dirigido por la doctora Amparo Díez, realizó una revisión en profundidad de la visión de cada afectado, en total siete niños y jóvenes entre 5 y 28 años. Pruebas como una retinografía, una revisión optométrica, los efectos de la apraxia típica de esta enfermedad en la visión (que dificulta seguir las líneas de lectura, por ejemplo), una valoración de las alteraciones en la percepción de los colores, etc. Además, el estudio personalizado de cada caso permitirá también establecer líneas comunes entre los afectados.

 

Amparo Díez, diplomada en Óptica y Optometría, licenciada en Física y doctora en Neurociencias Básicas y Aplicadas por la Universidad de Valencia, es directora de la Clínica Optométrica de la Fundació Lluís Alcanyís de la Universidad de Valencia. Díez ha apuntado que “esta experiencia ha supuesto nuevos retos a la clínica optométrica, retos que abren una vía de investigación para adaptar las pruebas de calidad visual a las limitaciones que presentan los pacientes”. Además, la doctora también agradeció el trabajo de los alumnos en prácticas externas del Grado de Óptica y Optometría, el del personal de la clínica y en especial a AEFAT por permitir atender a sus asociados en las instalaciones de la fundación.

 

Patxi Villén, presidente de Aefat, ha agradecido “esta iniciativa de la Clínica Optométrica de la Universitat de València, que nos ayuda a comprobar cómo afecta esta enfermedad en la visión y en la calidad de vida de nuestros hijos, y a buscar soluciones que nos ayuden a mejorar su salud visual”.

 

Las familias disfrutaron de un fin de semana de convivencia y ocio, con paseos por la playa y visitas conjuntas como la realizada al Bioparc de Valencia. También aprovecharon para poner en común vivencias y dudas, y para realizar una conferencia en directo con la investigadora Almudena Serrano, que está finalizando su tesis doctoral sobre la relación entre roturas de ADN y el desarrollo de la enfermedad, en el Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER), gracias a la beca de investigación de 120.000 euros otorgada por la asociación.

 

Aefat busca, entre sus objetivos, dar visibilidad a la enfermedad, investigar para buscar una cura y mejorar la calidad de vida de los afectados. Por ello, la asociación fomenta a través de sus familias la organización de eventos solidarios, culturales o deportivos. La asociación ha recaudado este año más de 9.300 euros para la investigación con dos retos solidarios relacionados con las maratones de Sevilla y Barcelona, y 10.000 con la última carrera solidaria organizada en Málaga, entre otras acciones. También con la organización del festival solidario Aitzina Folk en Vitoria-Gasteiz, que recaudó 15.000 euros en diciembre. Los próximos retos donde participarán niños con AT son la Zurich Maratón de Donostia (26 de noviembre) y la Zurich Maratón de Málaga (10 de diciembre), donde participarán tres niños de distintas ciudades, entre ellos el valenciano Álex.

 

La ataxia telangiectasia (AT o A-T) se manifiesta habitualmente antes de los dos años de edad. Afecta a las funciones de diferentes órganos y provoca incapacidad de coordinar movimientos, pérdida progresiva de movilidad (hacia los 9 años se necesita silla de ruedas), dificultad en el habla, estancamiento en el crecimiento, inmunodeficiencia, envejecimiento prematuro, dificultades para comer, problemas en la piel y en la visión, neumonías y otras complicaciones. Los enfermos son plenamente conscientes de su enfermedad, ya que no afecta a sus facultades mentales, pero la AT les impide realizar de forma independiente las actividades básicas de la vida diaria como vestirse, realizar su higiene personal, alimentarse, etc. Aun así, no hay que olvidar que tienen capacidad para pensar, sentir, amar y, por supuesto, para ser felices. La enfermedad está causada por una mutación en el gen ATM, localizado en el cromosoma 11, y que codifica para una proteína fosfatidilinositol-3-kinasa. Los pacientes son más proclives a los tumores malignos (como los sarcomas, linfomas, leucemias…).

 

Aefat es una asociación sin ánimo de lucro creada en 2009 y declarada de utilidad pública desde 2015, que está formada por familiares y personas relacionadas con enfermos de ataxia telangiectasia de diferentes puntos de España. También mantiene contacto cercano con las familias de afectados en Iberoamérica, y se relaciona con asociaciones similares europeas y americanas. Aefat pertenece a FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) y FEDAES (Federación de Ataxias de España).

 

Aefat busca también, dada la complejidad de la enfermedad, la creación de un comité médico estable y multidisciplinar que colabore con la asociación en distintos aspectos: procurar una atención integral y actualizada de los pacientes en España; permanecer en contacto con sus homólogos internacionales en avances y novedades; coordinar la atención de los pacientes, asesorando a los médicos que llevan su día a día (dada la dispersión geográfica); fomentar la investigación clínica y traslacional de la ataxia telangiectasia; y ser referentes para el desarrollo de ensayos clínicos que pudieran plantearse en el futuro. La naturaleza multidisciplinar requiere de la participación de especialistas, pediátricos o de edad adulta, en neurología, oncología, inmunología, neumología, aparato digestivo, rehabilitación y fisioterapia, logopedia, oftalmología y psicología.

 

La esperanza para mejorar la calidad de vida de los pacientes aumenta también con ensayos clínicos como el que se está desarrollando a nivel internacional en fase III en el Hospital La Paz de Madrid, un tratamiento que frenaría la degeneración motriz que sufren los pacientes, en el intervienen varios niños con AT que pertenecen a Aefat.

 

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Rosa Casbas

Responsable de Comunicación de AEFAT

Asociación que agrupa a las familias afectadas por ataxia telangiectasia en España

www.aefat.es

Tel. + 34 657 970 170

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