GoFAR financia la investigación de UF Health para el programa de terapia genética contra la ataxia de Friedreich

El grupo de defensa internacional del paciente GoFAR financia investigación de UF Health para el programa de terapia genética de la ataxia de Friedreich
Fuente, 21 de abril de 2018

Gainesville, Fla. – Investigadores de la Universidad de salud de Pediatría de Florida han recibido una subvención de $ 450.000 del grupo italiano de defensa del paciente GoFAR para continuar el desarrollo de una terapia génica para la ataxia de Friedreich, una enfermedad genética que acorta la vida y que daña el sistema nervioso.

GoFAR en enero otorgó la beca a Manuela Corti, PT, Ph.D., profesora asistente en el departamento de pediatría de la Facultad de Medicina de la UF. En 2016, el grupo comenzó a colaborar con el UF Powell Gene Therapy Center a través de una subvención de casi $ 750,000 a Corti para desarrollar la terapia genética para la ataxia de Friedreich.

Los síntomas de la ataxia de Friedreich típicamente surgen en la infancia tardía e incluyen la pérdida progresiva de la coordinación y la función neuromuscular. El trastorno, que afecta aproximadamente a una de cada 50,000 personas, también puede causar enfermedades cardíacas y diabetes.

El objetivo del proyecto de terapia génica es tratar los aspectos cardíacos y neurológicos de la enfermedad mediante el uso de un virus adenoasociado pequeño e inocuo para administrar un gen de frataxina funcional al corazón y al sistema nervioso. Los niveles reducidos de frataxina evitan que las células produzcan energía adecuadamente, lo que provoca debilidad muscular, mala coordinación muscular, enfermedad del músculo cardíaco y dificultad para la visión, la audición y el habla.

El último premio se utilizará para completar estudios preclínicos y preparar los datos para enviarlos a la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU., A la Agencia Europea de Medicamentos y a la autoridad reguladora italiana, Instituto Superiore della Sanità.

Corti, quien encabeza el estudio, dijo que el equipo de investigación está agradecido por el apoyo de GoFAR y las familias que ayudan con el programa.

“Esperamos que nuestros esfuerzos en nombre de la comunidad de ataxia de Friedreich corrijan el problema fundamental de la enfermedad y tengan un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes y sus familias”, dijo.

La asociación GoFAR permite a los investigadores continuar hacia su objetivo final: un tratamiento de terapia génica para la ataxia de Friedreich, dijo Barry J. Byrne, MD, Ph.D., director de la UF Powell Gene Therapy Center y profesor de pediatría de la UF Colegio de Medicina.

Filomena D’Agostino, presidenta del Comitato RUDI Onlus, también conocido como GoFAR, dijo, “estoy feliz de haber contribuido, de manera decisiva, y en tan poco tiempo, los fondos de Gofar al Centro de Terapia Génica UF Powell y sus esfuerzos hacia el primer implante clínico de terapia génica mediada por AVV para la ataxia de Friedreich “.

El objetivo del estudio de terapia génica será disminuir la gravedad de los síntomas de ataxia de Friedrich. Se espera que los ensayos comiencen a finales de este año en el UF Clinical and Translational Science Institute.

“Estamos entusiasmados de apoyar proyectos como este, donde investigadores, pacientes y familias colaboran para marcar la diferencia en la vida de las personas”, dijo David R. Nelson, MD, director del UF Clinical and Translational Science Institute.

Acerca de los investigadores: Barry J. Byrne, MD, Ph.D., es director del Centro UF Powell para Investigación y Terapia de Enfermedades Raras en la Facultad de Medicina de la UF; profesor en los departamentos de pediatría, genética molecular y microbiología; y presidente asociado del departamento de pediatría. Manuela Corti, Ph.D., es profesora asistente en el departamento de pediatría.

Acerca de GoFAR: El Comitato RUDI Onlus es una asociación sin fines de lucro registrada en Italia que tiene como objetivo facilitar y promover la investigación científica para encontrar una cura para la ataxia de Friedreich. Para obtener más información sobre GoFAR, visite www.fagofar.org.