Éstas son las actividades organizadas por Fedaes durante el año 2015

Encuentro de FEDAES en el CREER
-Febrero 2015-

creer2015 ataxiaComenzamos este recién estrenado 2015 organizando una semana de estancia en el CREER (Centro de Referencia Estatal de enfermedades raras).

Del 16 al 22 de febrero varios atáxicos, familiares y amigos procedentes de varios puntos de nuestra geografía se reunirán en este centro para disfrutar entre compañeros de una semana llena de actividades en el mismo centro y de excursiones y salidas.

Uno de los objetivos de FEDAES es el de afianzar los vínculos de amistad que van creciendo, no sólo de año en año, sino día a día y ampliarlos ya que los momentos y vivencias compartidos son de gran valor para todas las personas y tal vez un poco más para las personas que padecen una enfermedad rara.

Queremos hacernos más visibles y dar a conocer a la sociedad nuestra problemática para que se nos tenga en cuenta ya que somos miembros activos de esta sociedad en la que queremos convivir con normalidad y poder sentir que tan sólo somos uno más.En FEDAES somos de la opinión que cualquier día es bueno para dar a conocer la ataxia y durante esta semana así lo haremos ya que creemos positivamente y basándonos en la experiencia, que cuantas más personas con ataxia puedan reunirse unos días, mayor será el impacto social.

Hay dos excursiones previstas:– Miércoles 18 de febrero:Nos desplazaremos hasta Bilbao, donde haremos una visita guiada.

Por la mañana admiraremos no sólo el exterior del edificio del famoso museo Gugghenheim (museo de arte contemporáneo diseñado por el arquitecto canadiense Frank O. Gehry, inaugurado el 18 de octubre de 1997), sino también su colección propia y la exposición actual: “El arte de nuestros tiempos”.

Comeremos en un conocido txoko, situado en una atractiva zona.

Y por la tarde visitaremos la catedral de Santiago, su casco histórico…

– Viernes 21:

Nos vamos a León donde tendremos una visita guiada y recorreremos su famoso casco histórico, visitaremos la catedral con sus famosas vidrieras, el antiguo barrio Judío, la plaza mayor, la basílica de San Isidoro…

Tomaremos el aperitivo en el barrio Húmedo.

Comeremos en el centro y tomaremos café en el parador San Marcos .

– Sábado 21: Comida de despedida como colofón a esta impresionante semana.

Avisaremos con la suficiente antelación del programa de actividades del centro, que como en otras ocasiones será variado y dirigido a nuesrtro colectivo en concreto.

Se dispone de 45 plazas y el único requisito para optar a ellas es: Ser socio de FEDAES o alguna de sus asociaciones.
Precio por persona de las actividades lúdicas, excursiones y comidas fuera del centro: 160 €
La reserva se hará por riguroso orden de inscripción y pago.
Para formalizar la reserva de plazas es imprescindible realizar, antes del 6 de febrero, a nombre de la persona que hace la reserva, el ingreso del importe de la inscripción en la cuenta de FEDAES abierta en CajaMar nº: ES64 3058-5008-14-2720002921
Para más información podrá dirigirse al teléfono – 695 760 368 o por correo electrónico
sede.valladolid@fedaes.org, sede.bilbao@fedaes.org o sede.gijon@fedaes.org o en nuestra Web www.fedaes.org

CONDICIONES

En caso de Anulación se penalizara de la siguiente forma:
20% si la anulación se produce con 20 días antes de la fecha prevista.
100% Si la anulación se produce con 10 días antes de la fecha prevista, salvo causas que se puedan justificar.

Dirección:

Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer)
c/ Bernardino Obregón, 24
09001 Burgos

Semana Santa 2015. Segovia, Ávila y El Escorial

Para estos días después de Semana Santa FEDAES ha organizado unas pequeñas vacaciones de 5 días, por Segovia, Ávila y San Lorenzo del Escorial. Nos vamos a hospedar en el hotel Puerta de Segovia de 4 estrellas, cuenta con 12 habitaciones totalmente adaptadas que se reservaran por riguroso orden de inscripción.

Segovia es una Ciudad Patrimonio de la Humanidad con monumentos únicos que por sí solos ya merecen una visita. Sin embargo, una vez en Segovia descubriremos que la ciudad ofrece mucho más. Un barrio judío, casas señoriales, panorámicas de ensueño y un cinturón verde para pasar un buen rato paseando bajo el sol.

La ciudad tiene muchas pendientes y el suelo es empedrado en muchos sitios, sin embargo tiene algunas facilidades para la visita, como plazas de aparcamiento reservadas PMR en los puntos turísticos El entorno del Acueducto de Segovia es accesible en silla de ruedas (desde abajo).

El Alcazar de Segovia es visitable en silla de ruedas (parcialmente), dispone de baños adaptados. www.turismocastillayleon.com/ataccesibles/alcazar-segovia El Hotel Candido está apartado del centro de la ciudad de Segovia, de fácil acceso,  muy cómodo para aparcar y dispone de 3 habitaciones adaptadas para personas con movilidad reducida. Al abrigo de la Sierra de Gredos se alza Ávila, declarada Ciudad Patrimonio de la Humanidad.

Tras las murallas de esta capital castellano-leonesa se esconde un valioso conjunto de iglesias y palacios renacentistas, testigo del esplendor pasado de la urbe como centro de producción textil. No podremos dejar de visitar su muralla en parte adaptada y accesible en silla de ruedas. La población madrileña de San Lorenzo del Escorial, Conjunto Histórico-Artístico, surgió alrededor del Monasterio de El Escorial. Este bello conjunto arquitectónico, declarado Patrimonio de la Humanidad por la UNESCO, fue mandado construir por Felipe II en el siglo XVI para conmemorar la Batalla de San Quintín. Poco a poco se fue consolidando un trazado urbano a su alrededor, ya que aristócratas y burgueses de la capital levantaron aquí sus residencias de verano. Se trata, en definitiva, de una elegante población de rico patrimonio monumental rodeada de montañas y bosques.

Cronograma del viaje:

Día 19, domingo Llegada y bienvenida Cena en el Hotel

Día 20, lunes Desayuno Buffet Paseo por Segovia y recorrido en bus turístico Comida en el tan conocido Hotel Cándido, de los mismos propietarios de CASA Cándido, (pero adaptado) Por la tarde seguimos con la visita guiada Cena en el hotel.

Día 21, martes Desayuno Buffet Excursión a Avila, distancia 40 Km, visita Guiada Regreso media tarde Cena en el hotel .

Día 22, miércoles Desayuno Buffet Visita Guiada A La Real Granja De San Idefonso (DISTANCIA 13 Km) Comemos en el famoso y emblemático Palacio de Riofrio Tras la comida visitaremos este palacio Regreso y cena en el hotel.

Día 23, jueves Desayuno Buffet Excursión a San Lorenzo del Escorial, donde visitaremos el Palacio Real, la casita del Príncipe… Cena en el hotel Día 24, viernes Desayuno Buffet, despedida y fin de las vacaciones.

Primavera 2015

Jornadas científicas y de convivencia 2015

 

Fecha: 19, 20 y 21 de junio de 2015
Lugar: Segovia, hotel Puerta de Segovia

Programa

Viernes 19 de junio de 2015

13,00 Recepción y acogida.
14,30 Comida y tarde libre.
19,30 Dª Isabel Cibrián. “Conceptos básicos sobre terapia génica”.
21,00 Cena.
22,00 Fiesta de convivencia.

Sábado 20 de junio de 2015

9,00 Desayuno.
9,55 Inauguración D.ª Isabel Campos (Vicepresidenta de FEDAES) y Señor D. Andrés Jesús Torquemada Luengo. Concejal de Servicios Sociales, Sanidad y Consumo del ayuntamiento de Segovia.

MESA I: Investigación básica en ataxia
Moderadora Dra. Sara Pérez-Luz

10,00-10,25 Dr. Juan Carlos Baiges. Responsable Científico de Fedaes. “Novedades
expuestas en la jornada internacional de ataxias de Londres”.
10,25-10,50 Dr. Antoni Matilla Dueñas. Instituto de Investigación Germans Trias y Pujol (IGTP) Badalona. “Nuevo algoritmo de diagnóstico de las ataxias mediante secuenciación masiva: identificación de nuevos genes y defectos genéticos asociados”.
10,50-11,15 Dras. María José Casarejos y Eulalia Bazán. Hospital Ramón y Cajal de Madrid. “Trehalosa como potencial agente terapéutico en una nueva ataxia relacionada con CHIP”.
11,15-11,40 Dra. Ivelisse Sánchez Díaz. Instituto de Investigación Germans Trias y Pujol (IGTP) Badalona. “La disfunción mitocondrial como diana terapéutica en ataxias: nuevos avances y resultados”.
11,40-12,00 Preguntas y debate.

MESA II: Investigación básica en ataxias II
Moderadora Dra. Eulalia Bazán

12,00-12,25 Dra. Pilar González Cabo. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) y Centro de Investigación Príncipe Felipe, Laboratorio de Genética y Medicina Molecular. “La falta de frataxina induce diferentes cambios patológicos en el sistema nervioso y en el páncreas en el modelo de ratón YG8R”.
12,25-12,50 Dra. Sara Pérez-Luz. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) y UAM. “Deficiencia en la reparación del DNA y respuesta neuroinflamatoria en células troncales de la mucosa olfativa de pacientes con ataxia de Friedreich”.
12,50-13,15 Dr. Joaquím Ros. Departament de Ciencies Mediques Basiques Facultat de Medicina, IRB-Lleida. “Cardiomiocitos y neuronas dan pistas para nuevas estrategias terapéuticas”.
13,15-13,40 Dr. Filip Lim. Dra. María Ventosa Rosales. Universidad Autónoma de Madrid. “Terapia génica con vectores FXN derivados de herpesvirus”.
13,40-14,05 Dr. Javier Díaz Nido. Universidad Autónoma de Madrid. “Terapia génica y factores neurotróficos para la ataxia de Friedreich”.
14,05-14,25 Preguntas y debate.
14,35 Comida.

MESA III: La clínica en ataxias:
Moderador Dr. Joaquím Ros

17,30-17,55 Dr. F. Javier Arpa. Dra Marta Fernández Matarrubia. Servicio de Neurología del Hospital Clínico de San Carlos. Consulta de Neurogenética. Madrid. “El diagnóstico genético de las Ataxias Hereditarias”.
17,55-18,20 Dr. Manuel Arias Gómez. Xerencia de Xestión Integrada de Santiago. “Claves para diagnosticar las heredoataxias recesivas, con énfasis especial en aquellas que son tratables”.
18,20-18,45 Dr. Adriano Jiménez Escrig. Servicio de Neurología. Hospital Ramón y Cajal. Madrid. “Aportaciones de la NGS a la investigación y estudio de las ataxias”.
18,45-19,10 Dr. Francisco Javier Rodríguez de Rivera Garrido. Servicio de Neurología. Hospital Universitario La Paz. Madrid. “Unidad de Ataxias de atención multidisciplinar”.
19,10-19,35 Dr. David Genís Batlle. Servicio de Neurología. Hospital Josept Trueta de Gerona. “Cerebelo, características y funciones”.
19,35-20,00 Preguntas y debate.
20,25 Rifa benéfica.
20,40 Cena.
22,30 Fiesta y convivencia.

Domingo 21 de junio de 2015

9,30 Desayuno.

MESA IV: Actividades de apoyo a la investigación y a los pacientes
Modera D. Carlos Pellitero

10,30-10,50 D.ª Estrella Pita. Asociación de ataxias de Galicia. “Organización de
una Entidad del Tercer Sector Sociosanitario: LA AGA”.
10,50-11,10 D.ª Prado Molina. Licenciada en Derecho. Abogada de Fedaes.
“Prestaciones para las personas con discapacidad. ¿Cómo se puede acceder a las
prestaciones por invalidez de las personas con ataxia trabajadoras?”.
11,10-11,30 D.ª Pepi Arnau y D. Tomás Hernández. “La participación en las
actividades de ocio y tiempo libre organizadas por Fedaes. Ventajas personales y
familiares que reportan”.
11,30-11,50 Isabel Campos. “Estado actual de las plataformas de investigación”.
11,50-12,10 Preguntas y debate.

MESA V: Asamblea y actividades de FEDAES 2015
Modera D. Alberto Suárez de las Heras.

12,10-12,30 D.ª Pilar Martín. “Búsqueda de fondos y nuevas propuestas”.
12,30-12,50 Cristina Martínez. “La promoción a través de las redes
sociales. Captación de fondos. Búsqueda de colaboradores”.
12,50-13,10 D.ª Pilar Martín, D.ª Cristina Fernández Amado y D. Carlos Pellitero.
“Asamblea general”.
13,10-13,30 Preguntas de los asistentes.
13,30 CLAUSURA por D. Alberto Suárez de las Heras.
13,45 Comida y despedida.

jornadas 2015

Verano en Mojácar, 2015

 30 fenómenos nos adueñamos de Mojácar (Almería) durante 11 días.
Fenómenos de FEDAES.

Fue inolvidable; no por ser Mojácar, si hubiera sido el pueblo de al lado también diría lo mismo, sino por la compañía. Personas de diferentes edades y de todos los puntos de España que están más o menos en tu misma situación, con mayor o menor nivel deterioro, mayor o menor dependencia y discapacidad; pero todos ellos saben lo que es ser un torpe, entienden el “yo no estoy borracho, tengo Ataxia”, tropezar con tus mismos pies y besar el suelo, no poder andar sobre la línea blanca (o de cualquier otro color) del suelo, saben lo que es hablar como si llevaras un sugus pegado al paladar (pero sin llevarlo) o que te digan “qué?????” después de hablar; saben lo que es tener una enfermedad degenerativa: una torpeza que lejos de mejorar semana tras semana o estancarse, avanza sin piedad ni pedir permiso. Ellos también saben lo que es recibir el sonoro guantazo de un diagnóstico grave, que aún hay días que pica, por muchos años que pasen y, más que eso, una enfermedad que no tiene cura.

Con ellos no tienes que dar explicaciones, basta con miradas y sonrisas cómplices, no hay héroes, hay risas flojas que te hacen caer al suelo, hay caídas tontas, hay apósitos y betadine en las rodillas de porrazos de niño pequeño.

Mojácar, la costa de Almería, tiene una playa con el agua más cristalina que he visto en mi vida y su pueblo, en mitad de la montaña… no digo más!! “Mitad-de-la-montaña” significa que el pueblo es todo rampas, con 175º de inclinación cada una, y que los motorizados iban en plan suicida (sin obviar que a uno se le salió una rueda y a otra se le bloqueó la silla en el punto más alto del pueblo) pero los que íbamos con la silla manual necesitábamos a tres personas controlando la situación… Así que si había algún mojaquero asomado por la ventana esa tarde estará descojonándose de nosotros pasadas las Navidades…
Os acordáis de Clara, la amiga de Heidi, que se va a vivir a la montaña con ella, su abuelito y las cabras? Pues eso.

[shashin type=”photo” id=”79″ size=”large” columns=”max” order=”user” position=”center”]INDALO, símbolo de la costa de Almería.
Salud, suerte y sabiduría.

 

 

Pero quitando esa anécdota, que nos regaló muchas risas, el pueblo es precioso, típico pueblecito andaluz, con rincones mágicos y fotografías maravillosas. Recomiendo visita a ese rinconcito! Y, como no, recorrido por el Cabo de Gata y los paisajes de alrededor, de ensueño! Aprovechamos para ir al Mini Hollywood, el desierto de Almería, un oeste donde se han grabado infinidad de películas nacionales e internacionales; yo iba embobada con toda la decoración y el ambiente.

Un placer, Almería, me has encantado!

Fenómenos, vosotros me encantáis más

Vine a Valencia pensando que tengo otra gran familia y constaté que”Ataxia es una palabra no una sentencia”…

Mojácar 2015

Día de la Ataxia

Segovia. 24, 25, 26 y 27 de septiembre

En la avenida principal, justo la que se queda mirando al acueducto de la majestuosa Segovia, a veinte metros del mismo, allí teníamos la mesa informativa: con huchas, lotería, folletos, pancartas, pegatinas… Alguna moneda sonó en la hucha y alguna pegatina se dejaron poner sin huir como si tuviéramos la peste (¡Y eso que eran gratis!). Se me acercó un caballero, con boina y bastón, y me dijo: “¿Qué te pasa?”. Ays lo que me revienta que no me den ni los buenos días! Yo, con mucha educación y con mi sonrisa –que me consta que a más de uno desespera-, le contesté: “Una enfermedad: Ataxia, se llama. Hemos venido a Segovia la Federación de Ataxia de toda España, porque hoy es el día internacional, a darla a conocer, a que la gente se informe, a contarles, a que aporten su granito en las costosas y complejas investigaciones…” El caballero, que me miraba con cara de póquer desde que abrí la boca, me soltó: “Ah, vale, pues que te cures”. ¿¿¿¿Holaaaa???? Qué me estás contando??!! Y quién me va a curar a mí? Quien va a curar a los más de 8.000 españoles que padecemos esta puta enfermedad?

Hay unos 50 tipos de Ataxia, unos más crueles que otros, muy diferentes y parecidos entre sí; gracias a la insistencia y promoción de Fedaes bastantes investigadores se han interesado por este complejo mundo y han conseguido encauzar proyectos de investigación.  Pero todos sabemos, seamos entendidos o no, que un proyecto de investigación científica, ya sea para curar una enfermedad o cualquier otra cosa, es cuestión de muuuuchos años, de errores y aciertos, y de muuuuuuuucho dinero. Ese dinero no nos va a caer del cielo, aunque ya nos gustaría, ni nos lo va a dar el Estado, antes llovería. Lo ponemos nosotros, los beneficiarios de esa cura, familiares y amigos.

Dijo hace tiempo, Eva, mamá de Nacho, que padece la enfermedad de Dent y recogen también dinero para su investigación: “He reducido mi lista de amigos. Creía que tenía 50, pero  a la hora de la verdad, les pedí ayuda para Nacho y no me la dieron. Para qué están los amigos, para quedar los domingos a tomar paella?”

Pensamos que somos intocables, que no nos puede pasar nada malo, y menos una enfermedad rara, que la padecen 1 a las mil; pero resulta que ese 1 eres tú o tu madre o tu hija o tu vecino, y esa enfermedad deja de ser tan rara y te descaras y pierdes la vergüenza para hacer ruido y que la conozcan y que colaboren… y te ignoran y te desesperas pensando qué narices hay que hacer para que se hable de ATAXIA.

He dicho, en más de una ocasión, que la única cura posible para que esta enfermedad deje de matar es la investigación, y ello no sólo depende de nosotros, los atáxicos, los enfermos, también de los sanos. Porque el mes que viene pueden diagnosticarte a ti una Ataxia, o a tu madre o a tu hija o a tu vecino. Y entonces entenderás lo vulnerable que eres y que de intocable tienes poco.

Termino con esta reflexión de Noe. Creo que no debo añadir nada más…

“El año pasado quise retarme saltando al vacío con 4000 metros, (Centro de Paracaidismo Skydive de Madrid), este año pienso que ya es bastante reto levantarme y acostarme todos los días con ATAXIA. No es algo para celebrar pero me voy a Segovia a disfrutar de todas las actividades que ha organizado Fedaes con motivo del día internacional de la Ataxia”
Noelia Romero, paciente de Ataxia espino-cerebelosa SCA-7.


 

Ataxia con X
Fuente, 22/09/2015

El 25 de septiembre es un día importante para nosotros. Para nosotros los atáxicos. Porque a los demás, plin.
El 25 de septiembre es un día importante para  nosotros. Para nosotros los atáxicos. Porque a los demás, plin.
Es el día internacional de la ataxia, pero no un día para celebrarla, porque la ataxia no se festeja.  Un día para conocernos, para que la palabra ATAXIA deje de sonar raro.

Un día para reivindicar derechos y humanidad. Que un día estuvo en manos de nuestro gobierno financiar la cura y no quiso, nos abandonó  a nuestra suerte, una especie de si queréis la cura, pagárosla vosotros.

Se dice mucho y, muchas veces, sin pensar pero realmente la investigación es nuestra única esperanza. Para cualquier enfermedad degenerativa, sinónimo de incurable, no hay nada que la pueda frenar, ya no digo curar, sino evitar que avance, que te atrofie más, que te oxide, que haga más daño, que destruya… De lo único que nos podemos agarrar es de una línea de investigación que estamos pagando euro a euro nosotros, los afectados. ¿Que acaso no pagamos los impuestos, como cualquier ciudadano y tenemos derecho a que inviertan en intentar curar nuestra enfermedad, que por cierto no hemos elegido? Muy triste.

Y ahora alguien me podría decir: acéptalo, te ha tocao, sé fuerte, no hay otra… Sí, pero sabiendo que hay una posibilidad, aunque sea mínima de mejorar nuestra calidad de vida, bienvenida sea.
Pero como lo que no quiero es incitar al desánimo, sino todo lo contrario, os diré que la Ataxia es una forma de vida diferente a la de los llamados “normales” igualmente plena y feliz. Os puedo asegurar que hay muchos infelices y poco sonrientes sin ninguna discapacidad o lesión física.

Y es que la forma de vivir la vida, de cazar las oportunidades, de luchar por lo que queremos, hacer frente a las adversidades no dependen de nuestras condición, ni limitaciones, ni discapacidad, enfermedad, sino del ánimo con el que afrontamos el día a día, los retos que nos pongamos, de las personas que nos rodeemos y de la voluntad.

No se qué cualidades que acabo de citar tendré yo o si tendré alguna, pero lo que sí sé es que considero -y lo creo al 100%- que tengo una suerrrrrrrrrrrrte de la leche. Y con eso me basta.
Y no quiero dejar pasar el homenaje a este día sin mencionar a FEDAES, sin cuyo impulso e iniciativas harían imposible que existieran todas las líneas de investigación (para la multitud de tipos de Ataxia), que esta enfermedad desconocida fuera cada vez más conocida y por todo el apoyo que nos dan.

Este año vamos a celebrar este día, en Segovia. Tendremos concierto y cena benéfica, marcha solidaria… Todo ello para recaudar fondos, para que se una a la lucha quien quiera. Aquí podéis hacer un donativo por si queréis participar en la fila cero.

Os propongo un reto: que este viernes  le contéis a una persona, sólo 1, que la desconozca, qué es la Ataxia.
Así que el 25 recordad que Ataxia se escribe con X.

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¿Qué es la Ataxia?

Es una enfermedad de las llamadas raras, hereditaria, degenerativa y neuromuscular. Caracterizada por la pérdida de equilibrio y coordinación en todos los músculos del cuerpo. Llevando adjunto, en algunos afectados, problemas cardíacos. Provocando una alta discapacidad progresiva, más o menos rápida, dependiendo del paciente y de la edad de diagnóstico, y dependencia.

En España hay alrededor de unos 8.000 enfermos diagnosticados. Afectando a 1 de cada 25.000 personas en el mundo.
ATAXIA es el término para referirse a la falta de equilibrio, a la marcha borracha, pero para referirse al conjunto de la enfermedad necesita un apellido u otro nombre. Hay más de 50 tipos de Ataxia y algunas aún sin diagnóstico.


 

“Los afectados de ataxia no dejamos de ser el patito feo porque somos poquitos”
Fuente, 25/09/2015

Así se expresa Pilar Martín, directora de la Federación de pacientes FEDAES y madre de una enferma de ataxia de Friedreich, una patología que “inexorablemente aboca a una silla de ruedas”
Redacción Farmacosalud.com

“Con motivo del Día Internacional de la Ataxia, desde FEDAES queremos darnos a conocer. Que la población nos conozca y sobre todo sepa lo que es vivir con una discapacidad y una enfermedad tan cruel. Queremos ser visibles, que la gente colabore y que sepan que nadie está libre de tener que vivir un día con una enfermedad tan sumamente seria. Que la población se entere de que aquí estamos y que tenemos necesidades. ¿Qué vamos a decir a la Administración? Pues que no dejamos de ser el patito feo, puesto que somos poquitos y de los llamados raros. Al final del final, son mucho más importantes otras enfermedades más prevalentes a cuyos pacientes, afortunadamente, se les atiende porque también tienen derecho a ello, pero hay que decir que allí van todas las ayudas”. Así opina Pilar Martín, directora de la Federación de Ataxias de España (FEDAES), quien anima a consultar el programa de actos previstos para el 25 de septiembre, Día Internacional de la Ataxia, y también de cara al sábado 26 (consultar en este enlace).

Fuente: FEDAES
La ataxia puede ser un síntoma (descoordinación en el movimiento) o ser una enfermedad degenerativa que cursa con dicho signo. Tal y como remarca Pilar, las 300 variantes existentes de la ataxia son consideradas enfermedades raras. En España, estas alteraciones afectan a unas 8.000 personas. La ataxia es un trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos. Este síntoma, en función del tipo de la ataxia, puede venir acompañado de otras disfunciones como deformidades esqueléticas, disfagia (dificultad o imposibilidad de tragar), cardiopatías, distonía (alteración del tono fisiológico) muscular, diabetes, disminución sensorial, linfomas y leucemias.
El 60% de las ataxias son hereditarias: “Es echar una moneda al aire, a cara o cruz”.

Por lo general, las ataxias se generan por una pérdida de función en el cerebelo, que es el órgano responsable de la coordinación de la fluidez y precisión de los movimientos, o por una anomalía en las vías que conducen los impulsos nerviosos desde o hacia él. Por ejemplo, una lesión cerebral puede ser el origen de una disfunción del cerebelo. No obstante, el 60% de las ataxias son hereditarias, divididas en dos subgrupos: las autosómico recesivas, en las cuales ambos padres son portadores del gen defectuoso, y las autosómico dominantes, en las que un solo progenitor es el portador de la alteración genética.

Pilar, de 57 años de edad y residente en Valladolid, tiene una hija, Cristina, de 32 años y afectada de ataxia de Friedreich, el más prevalente de entre los 300 tipos de este tipo de trastornos. La ataxia de Friedreich, que empieza a manifestarse en la niñez o en la adolescencia, es autosómico recesiva, es decir, ambos padres son portadores del gen alterado: hay un 25% de posibilidades de que un descendiente desarrolle la patología, un 25% de no ser portador del gen y un 50% de ser portador sano, es decir, tener dicho gen pero sin desarrollar la enfermedad. “Esto es echar una moneda al aire y te toca cara o cruz”, afirma la directora de FEDAES.

Pilar Martín (directora de FEDAES)

“Cristina empezó a hablar con dificultad e iniciamos el calvario de un médico tras otro”
“Cuando nos dimos perfecta cuenta de que a Cristina le pasaba algo, ella tenía 17 años. Pero, anteriormente, nosotros veíamos algo raro en la niña… Soy madre de tres hijas, yo la comparaba con las otras y veía que Cristina tenía algo especial, físicamente hablando. Porque estos pacientes tienen el intelecto en sus plenas facultades. Es más, suelen estar por encima de lo ‘normal’. Yo veía en la niña una torpeza en los movimientos; no es que se fuera a caer, pero tenía un andar muy peculiar. Empezó a hablar mal, con dificultad, e iniciamos el calvario de un médico tras otro hasta que después de un año de consultas, fue diagnosticada en el Hospital Infantil Niño Jesús de Madrid”, cuenta Pilar.

Cristina acabó su carrera estudiantil y trabajó durante 5 años, pero en la actualidad no ejerce ninguna actividad laboral porque se le reconoció una incapacidad permanente por cuestiones fisiológicas. Según su madre, “la ataxia de Friedreich ataca todo lo que conlleva movimiento. Evidentemente, cada paciente es un mundo diferente: hay chicos que desarrollan todos los síntomas y otros solamente algunos. Inexorablemente, todos ellos están abocados a una silla de ruedas y a una gran invalidez en cuanto a movilidad se refiere. La ataxia de Friedreich ataca también al corazón y la capacidad de los pulmones, riñones, vista, oído… todo el cuerpo humano. Porque realmente, todo el cuerpo humano está en movimiento. Tenemos pacientes que ni ven, ni oyen, ni pueden comunicarse ni andar, por supuesto, ni siquiera pueden tragar. Cristina va en silla de ruedas desde los 25 años”.

A pesar de todas las adversidades -muchas y muy severas-, Cristina y su familia han afrontado la realidad con gran entereza y un ejemplarizante espíritu de superación: “Mi hija -explica Pilar- ha llevado una vida, dentro de su incapacidad, lo más capaz posible, que es lo que hay que hacer; relativamente, ha vivido de la forma más normal posible. Estos pacientes presentan unas capacidades diferentes, pero tienen las mismas necesidades que el resto de la población. Cristina se ha casado recientemente con uno de nuestros voluntarios… O sea, se puede vivir con ataxia”.

“Tenemos familias con tres hijos afectados”
Sin lugar a dudas, la tremenda complejidad de las ataxias derivada de sus 300 variantes pone las cosas muy difíciles a todos, incluidos los científicos. Pilar revela que “hay ataxias que a lo mejor sólo contabilizan 5 casos; son casos tan sumamente raros que ni tan siquiera se ha podido localizar al gen responsable. En el subgrupo de pacientes autosómicos dominantes tenemos familias completas afectadas, es decir, se pasa de padres a hijos y quizás hay enfermos que son tíos, sobrinos, abuelos… Tenemos familias con tres hijos afectados. No resulta difícil imaginar el gasto que eso significa, sobre todo teniendo en cuenta que ni la rehabilitación, ni la logopedia ni nada está cubierto por la Seguridad Social. Se nos considera enfermos irrecuperables”.
Autor/a: geralt

Así las cosas, no existen tratamientos específicos para las ataxias, salvo algunos casos provocados por deficiencias metabólicas (déficit de vitamina E o B12), se indica desde FEDAES. No obstante, muchos de los síntomas y complicaciones asociados pueden ser tratados. Pilar, y por extensión la Federación de afectados que ella representa, están muy esperanzados con las 3 plataformas de investigación que se han puesto en marcha: “Hay que tener en cuenta que hace 15 años casi casi tenías que ir explicando puerta por puerta, incluso a los mismos especialistas, qué era la ataxia. Y pasar de esa situación a disponer de los equipos de investigación que hoy en día tenemos es importantísimo. Todo lo que se recauda permite tener una mayor esperanza de cara a nuestros hijos”.
“Cualquier tipo de investigación sobre terapia génica, aunque ahora mismo esté dirigida a la ataxia de Friedreich, podría estar dirigida a muchas más ataxias y beneficiar a otros pacientes”, recalca.

 

 

 

Día de la Ataxia 2015

Monólogos solidarios por la Ataxia

ataxia

La Federación de ataxias de España, FEDAES, en un intento por sensibilizar e informar a la población, mejorar la calidad de vida mediante el ocio de las personas afectadas por este trastorno que, caracterizado por una disminución en la capacidad de coordinación de los movimientos, afecta a cerca de 8.000 personas en nuestro país,  se ha propuesto organizar unos monólogos solidarios gracias a la colaboración desinteresada de 3 monologuistas de renombre nacional como son JJ. Vaquero, Fran “El Chavo” y “Chapu”. Ellos y todo el público que asista a su actuación el día 10 de diciembre en la sala Borja de la calle Ruiz Hernández de Valladolid harán posible que durante 2 horas la ataxia sea algo sin importancia, olvidándonos del cruel y difícil día a día  y disfrutando de amigos entre risas.

Este año hemos pensado en la risa como terapia y hemos elegido Valladolid y su sensibilidad como diván y FEDAES, como madre de esa gran familia, necesita el impulso de los poderes públicos existentes; toda ayuda es necesaria, no sólo la económica, sino el propio apoyo institucional y social.

Es nuestra obligación mencionar el aspecto altruista tanto de los monologistas como de los alumnos del 6º curso de medicina de la facultad de Valladolid, quienes han colaborado logrando que lo que tan sólo era una idea se haya podido hacer realidad.

Y que el dinero recaudado se destinará íntegramente a la investigación de esta enfermedad y a mejorar la calidad de vida de los enfermos

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