Protocolo de un estudio aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo, de grupos paralelos, multicéntrico de la eficacia y seguridad de la nicotinamida en pacientes con ataxia de Friedreich (NICOFA)
Breve resumen:
La ataxia de Friedreich es la ataxia hereditaria autosómica recesiva de inicio temprano más frecuente.
Es causada por una expansión patológica de una repetición de GAA en el primer intrón del gen de la frataxina (FXN) y da como resultado niveles disminuidos de proteína FXN.
La deficiencia de FXN resulta en una condición neurodegenerativa implacablemente progresiva que con frecuencia se presenta alrededor de la pubertad.
Los pacientes pierden gradualmente la coordinación, se vuelven disárticos y con frecuencia están en silla de ruedas cuando son adolescentes.
No existe una terapia de modificación de la enfermedad y muchos pacientes mueren prematuramente de miocardiopatía.
Posteriormente se descubrió que el gen FXN es silenciado a nivel de cromatina por la formación de heterocromatina y que esta formación de heterocromatina puede ser antagonizada por los inhibidores de histona desacetilasa (HDACi) (Chan et al., 2013).
Un estudio clínico reciente de prueba de concepto en diez pacientes con ataxia de Friedreich demostró que los niveles de FXN pueden restablecerse a los observados en portadores asintomáticos utilizando la nicotinamida HDACi clase III a una dosis que los pacientes toleran bien (Libri et al., 2014 )
Dado que los portadores son asintomáticos, se puede esperar que este grado de restauración de la expresión de FXN detenga la progresión de la enfermedad.
La nicotinamida atraviesa fácilmente la barrera hematoencefálica y se ha administrado previamente en dosis altas durante largos períodos a individuos normales sin efectos adversos graves (Gale et al., 2004; Knip et al., 2000).
Este estudio será el primero en proporcionar evidencia clínica de la eficacia y seguridad de la nicotinamida en pacientes con ataxia de Friedreich.
Condición o enfermedad Intervención / tratamiento Fase
Ataxia de Friedreich
Fármaco: nicotinamida
Fármaco: placebo
Fase 2
Estado de reclutamiento : Ya no está reclutando
Métodos
Perspectiva
Diseño del estudio
| Tipo de estudio : | Intervencionista (ensayo clínico) |
| Inscripción estimada : | 225 participantes |
| Asignación: | Aleatorizado |
| Modelo de intervención: | Asignación Paralela |
| Enmascaramiento: | Doble (participante, investigador) |
| Propósito primario: | Tratamiento |
| Título oficial: | Un estudio aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo, de grupos paralelos, multicéntrico, sobre la eficacia y seguridad de la nicotinamida en pacientes con ataxia de Friedreich |
| Fecha estimada de inicio del estudio : | Noviembre 2019 |
| Fecha estimada de finalización primaria : | Junio 2020 |
| Fecha estimada de finalización del estudio : | Diciembre 2020 |
Localizaciones
| Austria | |
| Universidad de Medicina de Innsbruck | Ya no está reclutando |
| Innsbruck, Austria, 6020 | |
| Contacto: Sylvia Boesch, PD Dra. Sylvia.boesch@i-med.ac.at | |
| Francia | |
| Servicio de Genética Médica – Hospital La Pitié Salpetrière | Ya no está reclutando |
| París, Francia, 75646 | |
| Contacto: Alexandra Durr, Prof. Dr.: +33 (0) 1 57 27 40 00 alexandra.durr@upmc.fr | |
| Alemania | |
| Hospital Universitario RWTH Aachen | Ya no está reclutando |
| Aquisgrán, Alemania, 52074 | |
| Contacto: Jörg B. Schulz, Univ.-Prof. jschulz@ukaachen.de | |
| Italia | |
| Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta | Ya no está reclutando |
| Milán, Italia, 20133 | |
| Contacto: Caterina Mariotti, Prof. Dr. Caterina.Mariotti@istituto-besta.it | |
| España | |
| Hospital Universitario La Paz | Ya no está reclutando |
| Madrid, España, 28046 | |
| Contacto: Francisco Javier Rodríguez de Rivera Garrido, Prof. Dr. frriveragarrido@salud.madrid.org | |
| Reino Unido | |
| Colegio Imperial de Londres | |
| Londres, Reino Unido, W12 0HS | |
| University College London | Ya no está reclutando |
| Londres, Reino Unido, WC1N 3BG | |
| Contacto: Paola Giunti, Prof. Dr. p.giunti@ucl.ac.uk | |
Patrocinadores y Colaboradores
Documentos de estudio (texto completo)
Documentos proporcionados por la Universidad RWTH Aachen:
Datos / documentos del estudio : protocolo de estudio
Los resultados del estudio se publicarán en revistas científicas internacionales apropiadas, y los detalles de publicación se darán en el acuerdo del estudio clínico. El estudio se registrará y los resultados del estudio serán divulgados por el investigador principal en uno o más registros públicos de estudios clínicos, de acuerdo con el uso nacional / internacional.
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