Un estudio liga la diabetes en la Ataxia de Friedreich a mayor severidad y discapacidad

Fuente, 22 de agosto de 2017

Investigadores del Hospital de Niños de Filadelfia (CHOP) han vinculado la presencia de diabetes en pacientes con Ataxia de Friedreich a síntomas atáxicos más severos y una capacidad menor para valerse por sí mismos en las tareas de la vida cotidiana… Estas ideas sugieren que la identificación de pacientes con diabetes y una gestión más activa de su condición diabética, podría ayudar a mejorar su salud y reducir su discapacidad.

Su estudio: “Impact of diabetes in the Friedreich ataxia clinical outcome measures study”, ha aparecido en la revista ‘Annals of Clinical and Translational Neurology’.

Se ha seguido a 811 pacientes de Ataxia de Friedreich, los cuales han formado parte de un estudio explorando la historia natural de la enfermedad.

La diabetes es corriente en la Ataxia de Friedreich, y más aún en pacientes mayores y no ambulantes, según estudios anteriores. Quienes tienen repeticiones más largas de la mutación GAA en el gen FXN, lo cual causa la enfermedad, también se enfrentan a mayor riesgo de desarrollar diabetes.

Junto a investigadores del ‘Perelman School” de Medicina, de la Universidad de Pensilvania, el equipo analizó datos de pacientes con Ataxia de Friedreich, y encontró diabetes en el 6,4 por ciento de todos los participantes (y, específicamente, en el 3 por ciento de los niños, y el 9 por ciento de los adultos). Estos números se basaron en autoinformes de los participantes en el estudio acerca de un diagnóstico de diabetes.

También respecto a este grupo diabético, el equipo señaló que quienes padecen diabetes tienden a ser mayores en edad, y tienen mayor número de repeticiones GAA en el alelo menos afectado de la copia génica… Entre ellos, el 48 por ciento fueron tratados con insulina solamente, y el 17 por ciento usó insulina y un tratamiento oral. Además, el 23 por ciento informó usar sólo medicamentos orales, y el 12 por ciento informó tener diabetes, pero que no tomaba ningún medicamento para bajar de azúcar en la sangre.

Los pacientes con diabetes, dentro de la Ataxia de Friedreich, tuvieron una enfermedad atáxica más severa, medida por la Escala de Clasificación de Ataxia de Friedreich, y mayor discapacidad… También obtuvieron peores calificaciones en varias pruebas funcionales, como la ‘9-Hole Peg’, mesurando funciones de manos y brazos… o la ‘Timed 25-Foot Walk’, midiendo la movilidad en las piernas… y otras pruebas de visión.

Los pacientes de Ataxia de Friedreich, con diabetes, pierden ciertas funciones de forma más temprana en la vida. Un análisis estadístico avanzado también mostró que la diabetes mediada por una pequeña proporción del efecto de la mutación más larga se extiende a pobres resultados. Los investigadores instaron a nuevos estudios para reunir pruebas para apoyar la detección de la diabetes o el desarrollo de nuevos estándares de tratamiento para este grupo de pacientes.

 

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