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Tratamiento experimental para la Ataxia de Friedreich: CAT-4001

CAT-4001 es un tratamiento para la  ataxia de Friedreich  y la esclerosis lateral amiotrófica  que se está desarrollando en  Catabasis Pharmaceuticals .

La ataxia de Friedreich es una enfermedad genética rara causada por  mutaciones del gen FXN . Las anomalías conducen a una producción reducida de la proteína frataxina, que es crucial para el funcionamiento de las mitocondrias, componentes celulares que generan energía.

Los síntomas de la FA incluyen alteración de la coordinación muscular, pérdida de fuerza muscular y sensación, dificultad para hablar, y deficiencia visual y auditiva. La enfermedad empeora con el tiempo.

No hay  tratamientos eficaces para la FA , aunque se están llevando a cabo una gran cantidad de terapias potenciales. CAT-4001 se encuentra todavía en las primeras etapas de desarrollo.

 

Cómo funciona el CAT-4001

CAT-4001 activa una proteína llamada Nrf2 que reduce la inflamación y el estrés oxidativo. También inhibe la proteína NFkB, que desempeña un papel en la inflamación.

CAT-4001 consiste en fumarato de monometilo y ácido docosahexaenoico o DHA. Catabasis lo diseñó no solo para reducir la inflamación y el estrés oxidativo sino también para restaurar la función mitocondrial.

Los estudios en cultivos celulares y animales han demostrado que el CAT-4001 es más efectivo que cualquiera de sus componentes para abordar los problemas subyacentes de la FA. Esto es cierto ya sea que cada componente se use solo o en combinación con otras terapias.

 

CAT-4001 en ensayos clínicos

CAT-4001 aún no se ha probado en humanos, pero los resultados de los estudios en animales han sido alentadores.

En 2015, Catabasis recibió fondos  de la Alianza de Investigación de Ataxia de Friedreich  para probar el CAT-4001 en cultivos celulares y modelos animales de FA.

La subvención, el  Premio de Investigación Traslacional Kyle Bryant , recibió su nombre por un hombre que fue diagnosticado con FA en su adolescencia temprana. Se dirige a los investigadores cuyo trabajo puede conducir a nuevos tratamientos.