La ataxia de Friedreich: Nueva diana terapéutica identificada por investigadores de Fratagene Terapeutics y la universidad de Roma

Fuente, 31 de marzo de 2017

Esto abre una ventana de oportunidad para el tratamiento de la ataxia de Friedreich – una rara enfermedad para la cual no existe ningún tratamiento aprobado hasta la fecha – gracias a una investigación italiana publicada recientemente en la prestigiosa revista internacional Cell Reports .

El estudio se llevó a cabo bajo la dirección de Alessandra Rufini, por investigadores de la empresa de biotecnología Fratagene Terapéutics, en colaboración con la ‘ Universidad Tor Vergata’ de Roma.

La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa de la base genética causada por una deficiencia de la proteína frataxina, la ataxia de Friedrich afecta a más de 15.000 personas sólo en Europa, los Estados Unidos y Canadá, especialmente entre niños y jóvenes. Los síntomas – que incluyen inestabilidad de la marcha, falta de coordinación motora, trastornos del habla – aparecen entre la niñez y la adolescencia y empeoran progresivamente hasta una severa discapacidad y muerte prematura, a menudo causada por la insuficiencia cardíaca.

«El descubrimiento de una nueva diana terapéutica para la ataxia de Friedreich – dijo Alessandra Rufini, directora científica de Fratagene Terapéutics – es decir, una  enzima, la RNF126 ligasa, cuya inhibición conduce a un aumento en los niveles de frataxina en las células del paciente, abre el camino para el posible desarrollo de una nueva clase de fármacos que podrían proporcionar una esperanza de curación «.

El camino que llevó al descubrimiento es el resultado de la sinergia entre la investigación y la industria. La compañía Fratagene Terapéutics fue fundada por Roberto Testi, director del Laboratorio de señal  y Transducción en el Departamento de Biomedicina y Prevención de la Universidad de Roma «Tor Vergata», con el objetivo de atraer recursos para el desarrollo de una cura para el ‘ataxia de Friedreich.

«Fratagene Terapéutics es un modelo de explotación de los resultados de investigación generados en la Universidad – dijo Roberto Testi – y representa la culminación de una larga investigación innovadora desarrollada por el grupo dirigido y financiado por Teletón, de la Alianza para la Investigación para las ataxia de Friedreich en EE.UU. y dos otorgaciones del Consejo Europeo de Investigación (CEI) «.

En particular, el Consejo Europeo de Investigación – un cuerpo diseñado para apoyar la investigación a nivel europeo – financió en 2012 el proyecto «FAST», (Friedreich Ataxia seeks Therapy), dirigido por Roberto Testi, con un Advanced Grant por su enfoque innovador y único en la búsqueda de una cura para la ataxia de Friedreich.

El Advanced Grant – un tipo de subvención ofrecida a los investigadores establecidos para la investigación de excelencia – ha sido seguida, en el año 2015, por una financiación ‘Proof-of-Concept Grant’ (Prueba de Concepto), subvención para un posible desarrollo comercial de nuevas terapias diseñadas gracias al proyecto FAST (‘Friedreich Ataxia Seeks Therapy’).