Estudio piloto del Reino Unido para evaluar los efectos de la terapia con células madre en pacientes con ataxia de Friedreich

Fuente, 3 DE MAYO DE 2018

Los beneficios clínicos de la terapia con células madre en pacientes con ataxia de Friedreich serán evaluados en un pequeño estudio piloto en la Universidad de Bristol  en el Reino Unido.

La ataxia de Friedreich (AF) es un raro trastorno neurodegenerativo causado  por mutaciones en el  gen FXN , que contiene instrucciones para producir frataxina, una proteína esencial para el funcionamiento normal de las mitocondrias, las centrales eléctricas de la célula.

Estas mutaciones disminuyen significativamente la producción de frataxina, causando la disfunción mitocondrial y la producción de energía deteriorada. Teniendo en cuenta la intensa demanda de energía y la capacidad regenerativa limitada de las células nerviosas, esta disfunción puede tener efectos graves sobre la supervivencia de las células nerviosas y se ha asociado con trastornos neurodegenerativos.

Muchos de los síntomas y complicaciones de la enfermedad se pueden tratar para ayudar a las personas a mantener un funcionamiento óptimo el mayor tiempo posible, pero hasta ahora, ningún tratamiento ha podido reducir la progresión de la enfermedad.

«Ha habido mucha expectativa y esperanza durante varios años de que las terapias con células madre podrían proporcionar un tratamiento efectivo para una variedad de enfermedades neurodegenerativas, incluida FA», dijo Alastair Wilkins, MD, PhD, uno de los investigadores del estudio, en un comunicado de prensa. .

Las células madre tienen el notable potencial de desarrollar muchos tipos diferentes de células en el cuerpo y de replicarse rápidamente. Tienen un papel clave en el proceso de curación del cuerpo, y la estimulación o la introducción de células madre ha demostrado ser una gran promesa en el tratamiento de muchas enfermedades.

Se demostró que las células madre, particularmente las de la médula ósea, migran e integran el sistema nervioso, donde pueden convertirse en células nerviosas.

El factor estimulante de colonias de granulocitos (G-CSF) estimula la producción de células madre en la médula ósea y su circulación alrededor del cuerpo. El G-CSF se usa comúnmente para ayudar a la recuperación de la quimioterapia en pacientes con cáncer de sangre y para aumentar el número de células madre en la sangre de personas sanas antes de la donación de médula ósea.

Se demostró que G-CSF aumenta el número de células madre derivadas de médula ósea en el cerebro de ratones sanos y ratones con lesión cerebral . Tiene el potencial de aumentar la reparación de las células nerviosas en la ataxia de Friedreich. Estudios previos del equipo de Bristol demostraron que el G-CSF aumentó los niveles de frataxina y mejoró los síntomas de ataxia de Friedreich en modelos de ratón de la enfermedad.

Ahora, los investigadores quieren descubrir si lo mismo es cierto en pacientes con la afección. El estudio piloto, que apunta a reclutar a siete pacientes, analizará los marcadores sanguíneos de la ataxia de Friedreich antes y después del tratamiento con G-CSF.

El G-CSF se inyectará debajo de la piel de los pacientes durante cinco días consecutivos, a una dosis similar administrada a personas sanas antes de la donación de médula ósea. Los pacientes serán evaluados por un médico antes del tratamiento, al final del tratamiento y dos semanas después del final del tratamiento.

Los marcadores sanguíneos se evaluarán en muestras de sangre tomadas durante las siguientes dos semanas para evaluar cómo los pacientes han respondido al tratamiento.

Los investigadores observaron que si el estudio piloto muestra una respuesta positiva al tratamiento con G-CSF, se debe realizar un ensayo clínico más largo y más largo. El presente estudio también ayudará a definir la dosis y los pacientes adecuados para un futuro ensayo clínico más amplio.

Este estudio está siendo financiado por el Instituto de Investigación en Salud Elizabeth Blackwell de la universidad   y organizaciones de  ataxia Ataxia Research Alliance de Ataxia y  Ataxia UK .