Embarazo y Ataxia de Friedreich
Fuente, https://friedreichsataxianews.com/columns/2018/02/01/friedreichs-ataxia-pregnancy-it-worked-perfectly-for-me/
1 DE FEBRERO DE 2018
Cuando me diagnosticaron ataxia de Friedreich (FA) a la edad de 25 años, me sentí devastada. Pensé que tendría muy mala calidad de vida y que todos los planes que tenía para mi futuro serían imposibles. Uno de los mayores temas emocionales fue la maternidad. Pensé que tener hijos estaba fuera de discusión. Después de reunirme con varios especialistas de FA y aprender más acerca de mi diagnóstico específico, me dijeron: «Si querías tener una familia antes de que te diagnosticaran Ataxia de Friedreich, ahora también puedes tener una familia. No dejes que la Ataxia de Friedreich (AF) te detenga «.
Mi esposo, Kyle, y yo queríamos más información sobre cómo se verían los niños antes de tomar una decisión en ambos sentidos. La alianza en Investigación sobre la Ataxia de Friedreich (FARA) nos proporcionó información sobre un estudio realizado con embarazo en pacientes con AF. Ese estudio se puede encontrar aquí. El estudio básicamente establece que las mujeres con AF tuvieron embarazos exitosos, que no son tan diferentes de los pacientes que no tienen AF.
Decidimos hacer una prueba con Kyle para ver si era portador de AF. Para tener AF, hay que heredar el gen de la AF de ambos padres. Ya sabíamos que yo sí transmitiría el gen de la AF ya que eso es todo lo que tengo que ofrecer, como paciente de AF. Pero si Kyle no es un portador, no existía el riesgo de que nuestros hijos tuvieran AF, solo serían portadores. Sin embargo, si Kyle fuera portador, nuestros hijos tendrían un 50 por ciento de posibilidades de tener AF. Se requiere un análisis de sangre para verificar si es portador o no. Para resumir: Kyle no es portador, así que decidimos seguir adelante y formar una familia.
Nos quedamos embarazadas de nuestro hijo en marzo de 2014. Fui la primera paciente embarazada de AF que mi ginecólogo había visto, así que me remitió a un especialista solo para asegurarme de que todo estaba bien. ¡El especialista hizo algunas pruebas adicionales y el bebé y yo obtuvimos todo despejado! Nuestro bebé estaba feliz y saludable.
Durante el embarazo, la caída fue mi mayor temor. Un equilibrio y coordinación deficientes eran mis principales síntomas de AF, y no tenía idea de cómo el embarazo afectaría eso. Afortunadamente, el embarazo no pareció acelerar o aumentar mis síntomas, y siempre tomé precauciones adicionales. Pude caminar de forma independiente, montar mi triciclo y nadar durante todo mi embarazo para mantener mi corazón saludable.
Mis embarazos fueron bastante normales y sin incidentes. Mis dos bebés progresaron como deberían y me sentí muy bien. Bueno, tenía las náuseas de la mañana y dolores típicos, pero todo era muy esperado y tolerable. Fui preparad para el trabajo del parto y el proceso fue muy sencillo. Mi hijo, Brooks, nació en octubre de 2014. Pesó 3,719 kgrs y midió 53,55 cms. Él era (y aún es) perfecto.
(Cortesía de Kendall Harvey)
Ser madre es lo mejor que he hecho en mi vida. Es muy lindo enfocar mi amor y atención en este pequeño milagro. Estoy muy agradecido por la perspectiva que brindó Brooks a mi vida. Fue refrescante estar agradecido por mi dulce milagro en lugar de amargado y enojado por AF. La enfermedad definitivamente me ha complicado la vida, pero no cambiaría ni un minuto porque me trajo a donde estoy ahora. Tener AF hace que aprecie aún más la salud de Brooks, y estoy tranquila sabiendo que no tendrá que pelear contra AF como yo.
Descubrimos que estábamos embarazados con mi hija en mi 29 cumpleaños (septiembre de 2016). Mi embarazo con ella fue suave y saludable. Avanzamos perfectamente, y me centré en mantenerme estable, tratando de descansar lo más posible, ¡no es una tarea fácil cuando tienes un niño de 2 años también! Collins nació en mayo de 2017, pesando 3,538 kgrs y midiendo 51,4 cms. Ella completó a nuestra familia perfectamente, y simplemente la adoramos.
Mi viaje a través del embarazo con AF me ha enseñado a no dejar que nada me detenga. Si quieres una familia, ¡haz una familia! No permita que los obstáculos, ya sea una enfermedad u otras situaciones, le quiten sus sueños. La vida es un hermoso regalo y es lo que tú haces de él. Todos tienen obstáculos que superar y desafíos que se les presentan, pero lo que elegimos hacer frente a esos desafíos revela nuestro verdadero carácter. Perseverar. ¡La vida vale la pena vivir al máximo!.
Buenas noches,
Soy una chica de 39 años. Tengo ataxia de Friedreich y estoy en silla de ruedas. Mi marido y yo estamos buscando el embarazo pero tenemos dudas sobre como puede afectar a mi ataxia, por lo que no estoy muy segura. Alguien me puede ayudar por favor? Los médicos no me dicen mucho… Estoy hecha un lio…
Buenas tardes Laura!
Esta es una decisión muy personal.
Y lo que pensamos es que antes de decidirlo deberíais tener en cuenta las probablidades que existen de que el bebé padezca esta enfermedad.
Para ello es muy importante que tu marido se haga la prueba genética. Se requiere un análisis de sangre para verificar si es portador o no.
Lo explicamos:
Para tener FA, el bebé debe heredar el gen FA de ambos padres.
Ya sabéis que tú al ser afectada vas a transmitir el gen de AF.
Pero si tu marido no es portador, no había riesgo de que vuestros hijos tuvieran AF, simplemente serían portadores.
Sin embargo, si tu marido fuera portador, vuestros hijos tendrían un 50% de probabilidades de tener AF.
Toda esta información debe ser la persona encargada de tu salud quien os la transmita, nunca sigas la orientación de nada que leas en internet.
Consulta siempre con l@s profesionales de la salud.
¡Un saludo y ánimo!
Yo soy de México y tengo ataxia 3 machado joseph; fui diagnosticada a los 27 y a los 30 quede embarazada pese a los anticonceptivos, mi embarazo fue normal, mi hija actualmente tiene 3; no le he realizado el estudio ya q aún no hay nada q hacer en mi tipo de Ataxia; actualmente tengo 34 y mis síntomas ya están avanzados; pero trato de mantenerme activa; mi hija ha sido un motor en mi vida, no puedo permitirme caer en la queja; tengo q hacer todo por mantenerme saludable, terapias, ejercicio natación etc …
Claro que sí Adriana!
Un abrazo desde España
Desde stgo chile
Les cuento mi experiencia con la enfermedad. Alcance a vivir 23 años con mi tia que sufrió con af. Se le manifesto a muy temprana edad y despues de un tiempo los medicos no le dieron esperanza de vida mas allá de lo 18 años. Tuve la dicha de verla luchar hasta los 45. De verdad no se ña deseo a nadie.. Es lo peor ver morir dia a dia a un ser querido. Estar 40 años en una silla de ruedas no es vida para nadie. Vive la vida al maximo mientras puedas . ya que esta enfermedad es maldita. Ojala salgan tratamientos y no tengas que vivir con ella.. Lo unico bueno es que te vas dando cuenta con el paso del tiempo quienes son de verdad la gente que te ama. Te lo repito aprovecha de vivir al maximo todo lo que tengas en mente. Fuerza y que dios este siempre a tu lado
Mis saludos, tengo ataxia espinocerebelosa tipo dos y cdo tenía 36 años salí embarazada después de un buen asesoramiento genético, mi hijo gracias a dios nació sano , hoy tengo 51 y todavía no son evidentes los signos de la enfermedad. Es muy aleccionador la perseverancia, voluntad y amor de esta pareja de jóvenes.