El metabolismo del hierro no juega ningún papel en el desarrollo de la Ataxia de Friedreich

 
Fuente, 20 de abril de 2017

Un estudio sugiere que el sello distintivo de la ataxia de Friedreich, los bajos niveles de proteína frataxina, no parece impactar en la función de las células rojas de la sangre, en particular en la formación de la molécula de núcleo de la hemoglobina, hemo.

El hallazgo pone en duda la suposición de algunos investigadores de que los problemas del metabolismo de hierro juegan un papel en la ataxia de Friedreich. También explica por qué la anemia – falta de hierro proveniente de alteración de la producción de hemo – no es un problema en pacientes con AF.

Los investigadores publicaron su estudio, “No changes in heme synthesis in human Friedreich´s ataxia erythroid progenitor cells” en la revista de genes .

La ataxia de Friedreich, que afecta a 1 de cada 50.000 personas, es la forma más común de ataxia hereditaria, una enfermedad neurodegenerativa. Los bajos niveles de frataxina desencadenan la enfermedad, pero el papel exacto de la proteína en el proceso todavía no está claro.

Algunos estudios han sugerido que la frataxina podría desempeñar un papel en el metabolismo del hierro, especialmente el metabolismo mediado por componentes celulares llamados mitocondrias. Los científicos se refieren a las mitocondrias como la potencia de las células debido a su papel clave en la producción de energía.

Una de las razones con las que algunos investigadores han especulado que la frataxina juega un papel en el metabolismo del hierro es que la proteína es capaz de unirse al hierro. Otra es que el metabolismo del hierro está desregulado en la ataxia de Friedreich.

El hemo es un componente fundamental de la hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno por todo el cuerpo. Debido a que el hemo está formado en parte en las mitocondrias, los investigadores decidieron investigar si la frataxina juega un papel en el metabolismo del hierro y en la formación del grupo hemo.

Se analizaron las células progenitoras eritroides – células madre de auto-renovación que dan origen a las células rojas de la sangre – a partir de tres pacientes con AF y tres controles sanos. Las células progenitoras fueron elegidas porque son un modelo establecido para los estudios de hemo.

El equipo midió varios biomarcadores de la formación de hemo, incluyendo los niveles de hierro intracelulares y la formación de hemoglobina, en células de pacientes con ataxia de Friedreich y los controles.

Como era de esperar, se encontró significativamente menos frataxina en las células de la AF y luego en las células de los diversos controles. No encontraron diferencias significativas entre los grupos en los parámetros de formación de hemo como la hemoglobina y hierro.

Esto concuerda con el hecho de que la mayoría de los pacientes con ataxia de Friedreich no tienen anemia. La formación de hemo deteriorado que causa anemia conduce también a una caída en las células rojas de la sangre.

El equipo también comparó la expresión génica en células de pacientes con ataxia de Friedreich y controles. Ellos descubrieron diferencias en la expresión de 11 genes relacionados con el estrés oxidativo, un desequilibrio entre la producción del cuerpo de los radicales libres y su capacidad para contrarrestar los efectos nocivos de los radicales. La investigación ha relacionado el estrés oxidativo a otras enfermedades neurodegenerativas, como el Alzheimer y el Parkinson.

Cabe destacar que el equipo que hizo el estudio de la AF no encontró diferencias en los parámetros de hierro entre los pacientes y los controles.

En general, los resultados “indican que la red de regulación principal de la frataxina está bastante más implicada en el estrés oxidativo que en el metabolismo del hierro”, escribieron los investigadores.

 

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