ACLARACIÓN DE LA POSTURA OFICIAL DE LA FEDERACIÓN DE ATAXIAS DE ESPAÑA EN RELACIÓN A LA NOTICIA  APARECIDA EN LA REVISTA FARMACOSALUD:

“Los afectados de ataxia de Friedreich podrían dejar de necesitar silla de ruedas gracias a una terapia génica”.

Desde la Federación de ataxias de España queremos hacer constar lo siguiente:

Este titular de lo más efectista, ha producido un enorme rechazo entre médicos e investigadores que nos asesoran, y un gran revuelo entre los afectados y sus familiares, que deseosos de una terapia para nuestra patología, nos ilusionamos y esperanzamos con cualquier tipo de noticia que nos prometa mejorar nuestra precaria salud.

Desgraciadamente este tipo de noticias, son solo eso, noticias que aventuran unos ansiados e inciertos resultados,  basándose únicamente en una investigación básica.

La futura terapia a que se hace referencia, se encuentra a un nivel muy experimental.  Los resultados de los experimentos en un modelo de ratón de ataxia de Friedreich son esperanzadores. Pero el paso de una experimentación básica a una terapia aplicada en humanos, desgraciadamente para nosotros, conllevará años  y una inversión multimillonaria, cuestión esta nada baladí, porque actualmente creemos que no se dispone del dinero necesario para comenzar.

Suponiendo que todos los pasos que se necesitan resultaran  positivos, experimentación en ratas, perros u otros mamíferos además de ratones, la Agencia Europea del Medicamento podría autorizar un primer ensayo clínico en humanos donde se estudiaría la seguridad del producto. Posteriormente se probaría que el fármaco resultara eficaz. Es decir es necesario comprobar seguridad y eficacia.

Compañías farmacéuticas relevantes y con un respaldo económico de millones de euros, tardan entre 10-15 años en la comercialización de un fármaco, por lo que cualquier posibilidad de que si se cumpliesen las dos premisas imprescindibles mínimas SEGURIDAD Y EFICACIA, difícilmente el producto estaría disponible en el 2020. Ojalá esto fuera así, pero creemos que muchos de nosotros sufrirá una enorme decepción.

Como se menciona en el artículo la nueva terapia está planteada para abordar la ataxia de Friedreich “en casos tempranos diagnosticados, pero con signos ausentes o tempranos de la enfermedad “.

Por otro lado la validez de los resultados científicos, solo se consideran tras su publicación, en revistas científicas sometidas a revisiones por otros científicos, para que pueda comprobarse su veracidad y reproducir el resultado por otros investigadores si se da el caso. Este paso, primordial e indispensable para la valoración del resultado de un experimento, ya sea terapéutico o no, no nos consta que haya llegado a producirse. Obviamente no se puede evaluar ningún estudio sin este proceso previo. En otras palabras, la publicación de los resultados debe preceder a cualquier ensayo clínico en humanos. 

Quienes llevamos muchos años esperando que aparezcan fármacos que nos mejoren, fácilmente nos ilusionamos, por eso entendemos desde FEDAES que es necesario aclarar y puntualizar sobre este tipo de noticias que son solo eso, noticias como otras que aparecen sobre nuestra patología,  que generan esperanzas, pero en ningún caso podemos tolerar estos titulares, como el que se ha difundido.  

Por autorización del Dr. Antoni Matilla, se transcribe la entrevista que él mantuvo con los periodistas de la revista Farmacosalud.

1-Una terapia génica ha demostrado ser eficaz en un modelo de ratón con Ataxia de Friedreich a la hora de prevenir la aparición de esta enfermedad. Dado que esta patología es hereditaria, ¿dicha terapia se administraría a los hijos de los pacientes por sistema porque no hay manera de saber si los descendientes desarrollarán la ataxia? ¿O bien existe algún tipo de análisis que permita prever que esos hijos desarrollarán la enfermedad, con lo cual habría la certeza absoluta de que el tratamiento génico está indicado para ellos?

 

Es cierto que el diagnóstico temprano de las enfermedades minoritarias de origen genético es un reto que todavía no está solucionado. En el caso de la ataxia de Friedreich el diagnóstico genético se realiza cuando los primeros síntomas (caídas e inestabilidad en la marcha) ya han aparecido, que es en la infancia o en la adolescencia, en aquellas familias donde no hay otro enfermo. Cuando hay riesgo de que unos padres pueden transmitir la enfermedad porque hay otros hijos ya diagnosticados entonces sí se puede realizar un diagnóstico genético anterior a la aparición de los síntomas. La terapia está planteada para abordarla en casos tempranos diagnosticados pero con signos ausentes o tempranos de la enfermedad. Estamos estudiando la respuesta en aquellos casos donde la ataxia ya está avanzada para valorar qué grado de recuperación se obtiene. Todavía es temprano para saber la eficacia de la terapia génica en estos casos más tardíos y por lo tanto severos.

 

2-La terapia génica también disminuye los signos asociados a la Ataxia de Friedreich como son la cardiopatía, la diabetes, la escoliosis o la polineuropatía. ¿Hasta qué punto se reducen esos signos?

 

El estudio pre-clínico de terapia génica lo hemos realizado en un modelo de ratón con la enfermedad. Desafortunadamente no existe en la actualidad un ratón que presente o desarrolle todos los signos asociados a la Ataxia de Friedreich con lo que no podemos saber con certeza si la terapia es capaz de prevenirlos todos, aunque si sabemos que previene la escoliosis, la diabetes o la polineuropatía. Pero si sabemos que el vector de terapia génica que administramos está presente en todos los tejidos afectos incluyendo el cardíaco, con lo que podemos estar seguros que la terapia génica que hemos diseñado puede ser eficaz para restablecer la funcionalidad de los mismos como la cardiopatía.

 

3-La mayoría de los pacientes de esta dolencia necesitan una silla de ruedas antes de los 20 años de edad. ¿Se pronostica o al menos se intuye si esta terapia génica puede revertir los efectos de la patología en humanos, es decir, puede lograr que los pacientes dejen de usar la silla de ruedas?

 

Es lo que deseamos y prevemos, pero hasta que no realicemos el ensayo clínico que esperamos empezar en 2020 en algunos pacientes si se obtiene la financiación necesaria para ello, no lo sabremos con certeza. Actualmente sabemos la respuesta que hemos obtenido en ratones, y estamos muy satisfechos con la eficacia de la terapia para prevenir y revertir la ataxia.

 

4-La Ataxia de Friedreich está causada por un defecto en el gen que produce una proteína llamada frataxina. Esto provoca déficit de esta proteína, lo que daña las neuronas del cerebelo y de la médula espinal y hace que progresivamente vayan muriendo. La terapia génica consiste en la introducción dentro de las neuronas y células de un virus modificado genéticamente que favorece la producción de frataxina de forma normal. En animales, la nueva terapia ha resultado ser segura ¿No hay efectos secundarios graves ni contraindicaciones previstas?

 

No hemos observado ninguno. Precisamente uno de los objetivos del ensayo pre-clínico que hemos completado es la de evaluar colateralmente los posibles efectos tóxicos y la seguridad del tratamiento. En este sentido no identificamos ningún efecto adverso en los animales tratados con lo que no es de esperar que los obtengamos en humanos en una fase clínica.

 

 

Facebooktwittergoogle_plusmail